Síndrome de Alagille: doença afeta o fígado, coração, olhos, ossos e rins

Mesmo que semelhante a outras doenças hepáticas, a síndrome de Alagille (ALGS, em inglês) se difere por apresentar características incomuns que afetam órgãos diversos. No mês que marca o Dia de Conscientização da Síndrome de Alagille, a gastroenterologista e hepatologista pediátrica, Marise Tofoli, explica o que é a doença e como alguns sintomas já podem ser percebidos nos primeiros meses de vida. “A icterícia neonatal persistente é o primeiro sinal de alerta para a possibilidade da síndrome. Ela pode estar acompanhada de coceira intensa, problemas cardíacos congênitos, face com característica triangular (com testa larga e proeminente, olhos profundos e queixo pequeno) e uma alteração na parte interna dos olhos que só pode ser detectada durante um exame oftalmológico especializado”.

A ALGS afeta um em cada 30 mil nascidos vivos.1 Trata-se de uma doença hereditária, com 50% de chance de cada filho herdá-la. A enfermidade é resultado de uma mutação no gene JAG1 ou, menos frequentemente no NOTCH2, que estão envolvidos no desenvolvimento embrionário de diferentes tecidos. “O indivíduo com a doença tem no fígado diminuição dos ductos biliares intra-hepáticos, podendo levar a colestase (diminuição ou interrupção do fluxo biliar do líquido produzido pelo fígado). Nos rins, a doença pode desencadear malformações ou alterações funcionais. Já no esqueleto, podem ser observadas vértebras em forma de borboleta nas radiografias e, no coração, podem ter alterações em suas estruturas, levando a problemas cardíacos. Também não podemos deixar de pontuar que existem muitos casos de pacientes que podem apresentar deficiências nutricionais, como déficit de vitaminas lipossolúveis – como, por exemplo, as vitaminas A, D, E e K”, reforça a especialista

Em relação ao diagnóstico, a hepatologista explica que são necessários exames para avaliação dos sinais da doença. “Raios x de tórax, para avaliação da coluna torácica, ecocardiograma e avaliação oftalmológica são alguns dos exames realizados. A biópsia hepática também pode ser feita para avaliar se há redução dos ductos biliares. E, por fim, o teste genético confirma o diagnóstico ao identificar as mutações no gene JAG1 ou NOTCH2”, explica.